גנטי תסמונות נפוצות בעובר

זיהוי

תסמונות גנטיות נגרמות על ידי חסר או פגום גנים. על פי 'המאמר באינטרנט של' אונ' מישיגן תסמונות גנטיות, 'הם יכולים לעבור בתורשה או יכולים להתרחש באופן ספונטני.

סוגים

ההפרעות הגנטיות שניתן שזוהו בשלב העוברי מוגבלות. הם כוללים פיברוזיס סיסטיק, אנמיה חרמשית, טאי-זך 'של המחלה, המופיליה ותסמונת ה- X השביר. בדיקות דם גם יכולות להצביע על עלייה בסיכויים של הפרעות אחרות (כגון תסמונת דאון).

אבחון

בדיקות אבחון טרום לידתי היא השיטה הנפוצה של אבחנה. אם בדיקות דם שגרתיות להראות ליקויים, טכניקות פולשניות כגון בדיקת מי שפיר, דגימת vilius כוריוני ודגימה חבל הטבור עלול להיות הרצוי.

אזהרה

בדיקה פולשנית צריך להיחשב רק אם בדיקות הדם מצביעות על סיכוי מוגבר של מחלה גנטית. ישנם הסיכונים הכרוכים לעובר והאם, לרבות האפשרות של הפלה.

טיפול

ההשפעות של תסמונות גנטיות נע בין מתון עד חמור. מחלות גנטיות רבות הן חשוכות מרפאות ודורשות אורח חיים לעקוב בקפדנות. מחלות גנטיות ניתן לאתר מוקדם ככל השליש הראשון של ההריון. אבחון מוקדם יכול לסייע להורים להתמודד עם חלק מהקשיים של מחלות גנטיות.